Kelainan kongenital adalah penyakit bawaan yang bersifat kronis hingga bisa menyebabkan kematian pada bayi dan anak. Meski penyebab utama penyakit bawaan ini adalah karena faktor genetik, namun sebenarnya hal tersebut bisa Anda deteksi sejak dini selama masa kehamilan, lho.

Hal inilah yang membuat para ibu hamil sebaiknya melakukan sejumlah pemeriksaan kehamilan untuk mendeteksi ada atau tidaknya risiko penyakit bawaan pada bayi yang dikandungnya. Lantas, apa saja faktor penyebab terjadinya kelainan genetik? Bagaimana proses deteksi dini kelainan kongenital yang bisa dilakukan? Cek di sini!

Kalkulator Dana Darurat

Apa Itu Kelainan Kongenital?

Secara umum, kelainan kongenital merupakan kelainan struktural atau fungsional yang dapat mengganggu proses metabolisme tubuh. Kondisi seperti ini sering kali ditemukan pada bayi sebelum waktu kelahiran, saat lahir, dan/atau bahkan pada saat bayi.

WHO mencatat bahwasanya terdapat 295.000 bayi yang meninggal dunia dalam waktu 28 hari setiap tahunnya. Bahkan, pada tahun 2016, angka kematian bayi yang disebabkan karena kelainan bawaan ini jumlahnya mencapai hampir 300.000 jiwa.

Banyaknya penyakit yang muncul akibat kelainan tersebut juga terbagi ke dalam beberapa klasifikasi. Mulai dari kelainan sistem saraf, sistem peredaran darah, sistem pencernaan, sistem pernapasan, organ reproduksi, sistem otot dan rangka, saluran kemih, hingga kelainan organ mata, telinga, wajah, dan leher.

Adapun sebagian besar kelainan tersebut muncul pada tiga bulan pertama masa kehamilan. Hal ini karena pada trimester awal, organ tubuh janin sudah mulai terbentuk.

Sayangnya, tidak semua kelainan bawaan bisa terdeteksi dini sejak di dalam kandungan. Sebab, ada beberapa penyakit bawaan yang justru baru bisa terdeteksi setelah proses persalinan atau ketika bayi mencapai usia tertentu.

Untuk itulah, Mom perlu melakukan pencegahan dan pemeriksaan mulai dari proses program hamil hingga bayi Anda lahir dan menunjukkan beberapa kelainan tertentu.

Jenis-Jenis Kelainan Kongenital

Dalam dunia medis, terdapat banyak jenis kelainan kongenital yang bisa terjadi pada bayi, yang perlu Anda waspadai sejak dini. Agar dapat melakukan beragam tes dan tindakan pencegahan dengan tepat. Berikut adalah ulasan singkat tentang jenis-jenis kelainan bawaan tersebut:

1. Hidrosefalus

Hidrosefalus merupakan kelainan fisik pada bayi yang ditandai dengan ukuran kepala melebihi normalnya. Adapun penyebab ukuran kepala jadi membesar adalah karena adanya penumpukan cairan di dalam rongga otak.

Walaupun penyakit ini bisa terdeteksi langsung sejak di dalam kandungan, namun ada juga beberapa kasus yang menemukan penyakit hidrosefalus pada anak dan orang dewasa.

Beberapa gejala yang muncul akibat penyakit hidrosefalus, antara lain ukuran lingkar kepala yang melebihi normal dan semakin membesar, adanya benjolan lunak di kepala, serta mengalami muntah dan kejang.

2. Kelainan Jantung Bawaan

Kelainan jantung bawaan menjadi jenis kelainan genetik yang banyak dialami oleh bayi baru lahir. Adapun kelainan fisik ini terjadi pada jantung dan juga pembuluh darah besar.

Beberapa kelainan fisik yang terjadi akibat penyakit ini, antara lain katup jantung menyempit, penebalan otot ventrikel kanan, bocornya katup jantung, hingga katup aorta yang tidak normal.

Penyakit bawaan ini bisa diobati dengan mengkonsumsi obat-obatan tertentu, kateterisasi jantung, pemasangan alat pacu jantung, atau melakukan tindakan operasi.

3. Spina Bifida

Spina bifida merupakan cacat bawaan akibat bentuk tabung saraf yang tidak menutup sempurna. Penyakit bawaan ini terbagi lagi ke dalam tiga jenis, yakni okulta, meningokel, dan mielomeningokel.

Sedangkan untuk gejala yang biasa muncul pada bayi neonatal, antara lain mengalami kejang, terdapat kantung di area punggung, mengalami gangguan kemih, tidak bisa menggerakkan tungkai, serta bentuk tulang punggung, pinggul, dan kaki yang tidak normal.

4. Hirschsprung

Hirschsprung merupakan kelainan kongenital yang cukup langka dan terjadi di bagian saraf usus besar, sehingga menyebabkan feses tidak dapat keluar dari dalam usus. Akibatnya, bayi pun tidak bisa buang air besar.

Pengobatan penyakit ini bisa Mom lakukan dengan metode penarikan usus yang sehat secara langsung ke lubang anus. Selain itu, metode lain yang bisa dicoba adalah memotong bagian usus yang bermasalah dan mengarahkan usus sehat ke luar tubuh melalui lubang.

5. Bibir Sumbing

Bibir sumbing adalah kelainan yang terjadi di bagian bibir bagian atas atau langit-langit mulut yang membuat bentuknya jadi tidak sempurna. Sebenarnya, penyakit ini bisa Anda ketahui dengan melakukan USG, untuk mengetahui ada atau tidaknya kelainan pada janin.

Gejala yang muncul pada bibir sumbing, antara lain perubahan bentuk hidung, terdapat sobekan kecil di bibir atau langit-langit mulut, mengalami infeksi telinga, pertumbuhan gigi jadi terganggu, serta bayi kesulitan menyusui dan menelan.

6. Down Sindrom

Sindrom down atau akrab disebut down sindrom adalah penyakit kelainan genetik yang ditandai dengan tingkat kecerdasan rendah dengan bentuk fisik bayi yang tidak normal. Adapun penyebab utama munculnya penyakit genetik ini adalah karena adanya salinan kromosom 21 yang berlebih.

Anak yang mengalami down sindrom cenderung mengalami proses belajar yang terhambat, seperti kesulitan dalam membaca, berhitung, mengingat, hingga berbicara. Meski sebenarnya penyakit ini tidak bisa diobati, namun Mom bisa melakukan terapi untuk mengurangi dampak yang terjadi.

Baca juga: Sindrom Down: Penyebab, Gejala, dan Perawatan

7. Fenilketonuria

Fenilketonuria merupakan penyakit genetik yang membuat zat asam amino fenilalanin pada tubuh menjadi tidak bisa terurai, sehingga menyebabkan penumpukan di dalam tubuh.

Apabila tidak segera ditangani, maka bisa berakibat pada kerusakan otak. Sayangnya, deteksi dini kelainan kongenital ini tidak bisa Mom lakukan. Sebab, fenilketonuria baru terlihat ketika bayi berusia antara 3-6 bulan.

Adapun gejala yang muncul dari kelainan bawaan ini, antara lain munculnya ruam pada kulit; bayi kejang dan tremor; bau tidak sedap pada urin, napas bayi, kulit, atau rambut; serta terjadi perubahan warna kulit, rambut, dan mata.

Sayangnya, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Jadi, penderitanya hanya bisa menjalani pola makan rendah fenilalanin untuk bantu menekan gejala dan dampaknya.

8. Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan darah yang bisa menyebabkan terganggunya proses pembekuan darah. Kelainan pada bayi ini termasuk penyakit turunan yang memicu adanya mutasi genetik.

Gejala utama yang dialami penderita hemofilia, antara lain pendarahan pada gusi, proses pembekuan darah yang berlangsung lama, terdapat darah pada feses dan urin, mudah mengalami memar, serta rasa bengkak dan nyeri pada sendi lutut dan siku.

Salah satu perawatan penyakit ini adalah pemberian suntikan yang bertujuan untuk mencegah terjadinya pendarahan secara rutin.

9. Lumpuh Otak

Lumpuh otak atau cerebral palsy merupakan penyakit bawaan yang menyebabkan terganggunya koordinasi gerak otot pada tubuh. Gejala yang muncul pada tubuh penderita lumpuh otak sangatlah beragam.

Namun, secara umum, gejalanya berupa pergerakan otot yang tidak normal, seperti bayi tidak bisa berguling, kesulitan ketika merangkak, pergerakan tangan dan kaki yang tidak normal, serta posisi kaki yang tidak normal ketika berjalan (menyilang atau mengangkang).

Penyakit lumpuh otak memang tidak bisa disembuhkan. Akan tetapi, gejalanya bisa Mom minimalisir dengan operasi, terapi fisik, terapi okupasi, dan juga konseling dengan psikologi anak.

10. Distrofi Otot Bawaan

Jenis kelainan genetik yang terakhir adalah distrofi otot bawaan yang membuat kondisi otot jadi lemah dan kehilangan kepadatan. Akibatnya, si penderita jadi tidak bisa duduk atau berdiri, mengalami skoliosis, bentuk kaki yang tidak normal, kesulitan menelan, gangguan motorik, hingga sistem pernapasan yang terganggu.

Secara umum, distrofi otot adalah penyakit di mana penderitanya masih memiliki kemungkinan untuk sembuh. Akan tetapi, Anda perlu melakukan penanganan secara rutin, seperti pemberian obat, terapi, ataupun tindakan operasi sesuai kondisi masing-masing.

Faktor Penyebab Kelainan Kongenital

Meskipun deteksi dini kelainan kongenital bisa Mom lakukan sejak kehamilan di trimester pertama, namun sebenarnya terdapat faktor khusus yang menjadi penyebab terjadinya penyakit bawaan pada si jabang bayi.

Apalagi setiap penyakit bawaan yang muncul juga bisa berasal dari faktor penyebab yang berbeda. Nah, berikut ini adalah beberapa faktor penyebab terjadinya kelainan bawaan pada bayi:

  • Adanya faktor keturunan atau mutasi kelainan genetik.
  • Ibu hamil yang terpapar zat kimia atau radiasi, seperti asap rokok, narkoba, alkohol, obat-obatan, pestisida, dan merkuri.
  • Ibu hamil yang kekurangan gizi selama masa kehamilan, sehingga membuat janin kekurangan asupan nutrisi untuk membentuk organ tubuh dengan sempurna.
  • Ibu hamil yang mengalami obesitas.
  • Ibu mengalami gangguan kesehatan selama masa kehamilan, seperti preeklampsia, anemia, infeksi, dan diabetes gestasional.
  • Usia ibu ketika hamil sudah cukup tua.

Cara Mencegah Terjadinya Kelainan Kongenital

Banyaknya penyakit bawaan yang termasuk kelainan kongenital ini memang sangat menakutkan bagi ibu hamil. Meski begitu, sebenarnya risiko terjadinya penyakit bawaan tersebut masih bisa Anda minimalisir dengan melakukan berbagai hal untuk mencegahnya, seperti berikut:

1. Pencegahan Sebelum Masa Kehamilan

  • Melakukan konsultasi bersama pasangan sebelum menikah ke dokter spesialis.
  • Mengkonsumsi makanan sehat yang banyak mengandung asam folat, sebelum merencanakan kehamilan dengan pasangan.
  • Mengikuti imunisasi kehamilan sesuai usia kandungan dan jadwalnya.
  • Menghindari risiko penyakit menular seksual.
  • Apabila diharuskan untuk mengkonsumsi obat-obatan sebelum hamil, pastikan Anda telah melakukan konsultasi dengan dokter.

2. Pencegahan Selama Masa Kehamilan

  • Rutin melakukan olahraga ringan
  • Menghindari minuman beralkohol, narkoba, dan asap rokok.
  • Melakukan pemeriksaan kesehatan ibu dan janin secara rutin.

Selain cara-cara di atas, terjadinya kelainan bawaan pada bayi secara umum juga bisa dicegah dengan berbagai cara berikut ini:

  • Mengkonsumsi makanan yang mengandung mineral dan vitamin, serta menjaga berat badan agar tetap ideal.
  • Apabila keluarga memiliki riwayat kelainan genetik, sebaiknya lakukan pemeriksaan tes genetik.
  • Mengkonsumsi tablet asam folat bagi calon ibu dan selama kehamilan trimester pertama.
  • Mengontrol kadar gula darah selama kehamilan.
  • Menghindari terkena paparan bahan kimia, seperti merkuri dan timbal.
  • Melakukan vaksin rubella serta skrining infeksi rubella, sifilis, dan varicella.
  • Banyak membaca buku tentang kehamilan dan upaya pencegahan kelainan bawaan.
  • Sebaiknya hindari bepergian ke daerah yang mengalami wabah infeksi yang berkaitan dengan kelainan bawaan.

Upaya Deteksi Dini Kelainan Kongenital yang Bisa Dilakukan

Seperti yang sudah disebutkan sebelumnya, Anda bisa melakukan deteksi dini kelainan kongenital sejak masa kehamilan. Dengan begitu, nantinya dokter yang menangani bisa menentukan perawatan dan konseling genetik yang Anda perlukan dengan tepat. Berikut 3 pemeriksaan yang bisa bantu dalam mendiagnosis kelainan bawaan:

1. Skrining Kelainan atau Penyakit Bawaan

Pemeriksaan pertama yang bisa Anda lakukan sebagai langkah deteksi dini kelainan bawaan adalah dengan melakukan skrining kelainan bawaan. Proses skrining ini bisa Anda lakukan mulai dari kehamilan usia 10 minggu.

Adapun pemeriksaan skrining kelainan bawaan dirancang khusus untuk bantu mengidentifikasi bayi yang tidak mempunyai kelainan genetik. Jadi, apabila hasil tes skrining tidak mendeteksi adanya kelainan pada janin, maka Mom akan melakukan serangkaian tes pemeriksaan lainnya.

Tes pemeriksaan tersebut disebut dengan tes diagnostik yang terdiri dari tes urin, tes darah, dan USG yang dapat mendeteksi ada atau tidaknya kelainan pada janin.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS)

Chorionic Villus Sampling atau yang biasa disingkat CVS adalah tes yang dilakukan oleh ibu hamil dengan usia kandungan 10-13 minggu. Tes ini biasanya dilakukan ketika hasil tes skrining menunjukkan bahwa janin dalam kandungan kemungkinan memiliki kelainan bawaan.

Umumnya, CVS ini berfungsi untuk mendiagnosis bayi dengan down sindrom atau kondisi penyakit genetik lainnya. Adapun tes pemeriksaan ini dilakukan dengan cara mengambil sedikit sampel sel dari plasenta janin untuk kemudian diuji di laboratorium.

3. Amniocentesis

Amniocentesis adalah tes yang bertujuan untuk memastikan apakah janin menderita down sindrom atau kelainan penyakit bawaan lainnya atau tidak setelah melalui proses tes CVS.

Pemeriksaan ini dapat dilakukan setelah usia kehamilan memasuki minggu ke-15. Tes amniocentesis dilakukan dengan mengambil cairan amnion yang ada di sekitar janin untuk kemudian diuji di laboratorium.

Sayangnya, pelaksanaan tes ini memiliki risiko keguguran terhadap janin. Oleh karena itulah, bagi para Mom yang berencana melakukan tes amniocentesis, pastikan sudah berkonsultasi dengan dokter dan mempertimbangkan segala risiko yang ada, ya.

Sebagai alternatifnya, Anda juga bisa melakukan pemeriksaan kondisi anatomi tubuh setelah bayi lahir. Cara ini juga termasuk ke dalam deteksi dini kelainan bawaan yang bisa Anda lakukan.

Kapan Harus Konsultasi dengan Dokter?

Walau pada beberapa kasus, kelainan kongenital terjadi pada bayi dengan usia tertentu atau bahkan saat memasuki usia anak-anak, namun sebenarnya Anda bisa melakukan konsultasi tentang penyakit bawaan tersebut sejak dini, lho.

Bahkan, apabila memungkinkan, Anda dan pasangan juga bisa melakukan pemeriksaan sebelum menikah.

Akan tetapi, jika Anda menemukan adanya gejala kelainan bawaan pada bayi setelah dilahirkan, maka bisa segera berkonsultasi ke dokter, apabila menemukan tanda-tanda sebagai berikut:

  • Bayi mempunyai kejanggalan, seperti gerak motorik yang terhambat atau pertumbuhan bagian tubuh tertentu yang tidak sempurna.
  • Anda dan/atau pasangan mempunyai faktor keturunan yang berkaitan dengan kelainan genetik.
  • Bayi mempunyai gejala yang mengkhawatirkan. Misalnya, sesak napas secara tiba-tiba, kejang, atau nyeri dada.
  • Munculnya gejala penyakit jantung bawaan yang disebabkan oleh kelainan jantung bawaan sejak kecil.
  • Bayi mempunyai gejala yang tidak normal lainnya, seperti tidak merespons ketika diajak berbicara atau bermain, dan berbagai kelainan lainnya.

Sudah Lebih Paham Tentang Kelainan Kongenital pada Bayi?

Nah, itu dia penjelasan lengkap seputar kelainan kongenital pada bayi yang wajib Mom ketahui. Mulai dari definisi, jenis-jenis penyakit bawaan, cara mencegah, hingga upaya yang bisa Anda lakukan untuk deteksi dini kelainan bawaan pada janin dan bayi. Semoga bermanfaat bagi Anda yang kini sedang menanti kehadiran buah hati, ya!