Sindrom Down: Penyebab, Gejala, dan Perawatan

Terakhir diperbaharui 22 Februari 2023

Penampilan anak dengan Sindrom Down Sumber: Nicola Barts (pexels.com)

Sindrom Down, atau juga dikenal dengan nama Trisomi 21, adalah sebuah kelainan genetik yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21.

Secara garis besar, penderita dari kelainan ini akan mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan intelektual.

Meskipun itu, dengan terapi dan perawatan yang tepat sejak dini, pengidap Sindrom Down dapat hidup sehat dan produktif.

Penyebab Sindrom Down

Sindrom Down disebabkan oleh adanya salinan ekstra pada kromosom 21. Pada sebagian besar kasus, terjadi secara acak pada saat sperma membuahi sel telur,

Meskipun itu, jenis Sindrom Down yang tranlokasi bisa diturunkan secara genetik.

Faktor yang Meningkatkan Risiko Sindrom Down

Salah satu faktor utama terjadinya Sindrom Down adalah usia ibu yang hamil di atas 35 tahun. Berdasarkan data, pada usia 25 tahun risiko Sindrom Down berkisar 1 dari 1.250, dan meningkat menjadi 1 dari 350 pada usia 35 tahun dan semakin meningkat pada usia 40 tahun sehingga sebesar 1 dari 100.

Tanda dan Gejala Sindrom Down

Penderita Sindrom Down memiliki tampilan khas yaitu:

Muka tampak mendatar terutama pada bagian hidung.
Mata berbentuk seperti almond yang miring ke atas.
Leher pendek.
Telinga berukuran lebih kecil dibandingkan anak seusianya.
Lidah yang cenderung menjulur keluar.
Bintik putih pada mata.
Tangan dan kaki berukuran kecil.
Garis melintang pada telapak tangan.
Kekuatan otot yang buruk.
Tinggi badan lebih pendek dibandingkan anak seusianya.

Pasien dengan Sindrom Down juga memiliki risiko timbulnya penyakit penyerta hipotiroid, infeksi saluran napas berulang, gangguan pendengaran, dan juga gangguan pada jantung.

Cara Diagnosa Sindrom Down saat Kehamilan

Pemeriksaan yang tersedia untuk mendeteksi Sindrom Down terbagi menjadi dua tipe yaitu pemeriksaan skrining dan pemeriksaan diagnostik.

Pada pemeriksaan skrining, hasil yang Mom dapatkan adalah interpretasi risiko, dimana hasilnya merupakan kemungkinan rendah atau tinggi.

Apabila hasil yang Mom dapatkan resiko tinggi, maka Mom dapat mengkonfirmasinya dengan pemeriksaan diagnostik. Pemeriksaan skrining biasanya meliputi pemeriksaan darah dan ultrasound.

Lalu, pemeriksaan darah dapat dilakukan dengan tes berjenis NIPT. Untuk tes NIPT, dokter akan mengambil 2 sendok teh atau 10 ml darah Mom untuk dianalisa.

Dari darah Mom, terdapat materi genetik janin yang berasal dari plasenta yang masuk ke dalam sirkulasi darah Mom.

Dibanding dengan USG, tes NIPT bisa dilakukan lebih awal untuk mendeteksi Sindrom Down. Nah, tes ini bisa dilakukan secepat usia kehamilan 10 minggu.

Pada saat itu, diperkirakan fraksi DNA buah hati sudah terdeteksi lebih dari 4%.

Tidak hanya Sindrom Down, NIPT juga bisa digunakan untuk mendeteksi kelainan genetik yang lain seperti Sindrom Patau, Sindrom Edward, Sindrom Triple X, Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, dan sebagainya.

Jika ditemukan adanya kecenderungan ke arah Sindrom Down, Mom disarankan untuk melanjutkan pemeriksaan yang lebih sensitif, dan spesifik namun lebih invasif yaitu dengan amniosintesis atau chorionic villus sampling (CVS).

Kemungkinan Sindrom ini muncul sangat dipengaruhi oleh usia Mom.

Oleh karena itu, NIPT disarankan pada Mom yang berusia lebih dari 35 tahun.

Selain itu, apabila pada kehamilan sebelumnya ditemukan adanya sindrom tertentu dan faktor resiko lainnya yang meningkatkan kemungkinan kelainan genetik, sebaiknya Mom menjalani tes NIPT ya.

Saat Mom menjalani ultrasound, Dokter dapat melihat adanya cairan pada belakang leher bayi. Apabila cairan yang ditemukan banyak, kemungkinan ada masalah genetik.