Non Invasive Prenatal Test atau NIPT testing adalah prosedur pemeriksaan yang dilakukan pada ibu hamil agar bisa mengetahui kondisi bayi di dalam perut terkait risikonya terhadap kelainan genetik.

Dengan demikian, jika memang dibutuhkan tindakan lanjut untuk mengatasi kondisi tertentu, pemeriksaan kromosom ini dapat membantu memberikan informasinya sedini mungkin.

Lalu, siapakah yang harus melaksanakan NIPT testing dan seperti apa prosedurnya? Mom bisa temukan jawaban selengkapnya pada penjelasan berikut!

Kalkulator HPL

Apa Itu NIPT Testing?

Secara singkat, Non Invasive Prenatal Test atau NIPT adalah sebuah pemeriksaan yang dilakukan pada awal kehamilan untuk mengecek kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin.

NIPT testing bisa mengecek beberapa kemungkinan kelainan genetik seperti:

Kelainan jenis Aneuploidi

  • Trisomi 13 (Sindrom Patau)
  • Trisomi 18 (Sindrom Edward)
  • Trisomi 21 (Sindrom Down)
  • Trisomi X (Sindrom Tiga X)
  • Monosomy X (Sindrom Turner)
  • XXY (Sindrom Klinefelter)
  • XYY (Sindrom Jacobs)

Sindrom Microdeletion

  • Sindrom DiGeorge
  • Sindrom Prader-Willi
  • Sindrom Williams
  • Sindrom Angelman
  • Sindrom Cri-du-chat

Secara garis besar, sindrom-sindrom tersebut diketahui dapat menghambat tumbuh kembang anak.

Pengidap kelainan-kelainan di atas akan mengalami sejumlah masalah kognitif, gangguan fungsi organ, hingga kelainan fisik.

Bahkan dalam kasus yang kritis dapat menimbulkan keguguran dan bahkan kematian pada bayi.

Nah selain bisa mendeteksi kelainan genetik, NIPT testing juga dapat mengecek kelamin serta rhesus janin.

NIPT adalah pemeriksaan yang dilakukan secara non invasif, sehingga aman untuk Mom dan bayi.

Pada umumnya, NIPT testing bisa dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu.

Baca juga: 10 Pemeriksaan Antenatal Care untuk Ibu Hamil, Begini Caranya

Siapa yang Harus Menjalankan NIPT Testing?

Pada umumnya, NIPT testing disarankan untuk Mom dengan risiko tinggi seperti:

  • Mom yang sudah mendapatkan hasil abnormal pada screening lainnya.
  • Memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik.
  • Sudah memiliki anak dengan kelainan kromosom.
  • Kehamilan terjadi diatas umur 35 tahun.

Jika Mom mengalami salah satu ini, ada baiknya jika NIPT test segera dilakukan untuk mengetahui risiko kehamilan yang akan dihadapi.

Prosedur Pelaksanaan NIPT Testing

Perlu diketahui, saat kehamilan, plasenta janin akan mengeluarkan DNA ke aliran darah sang ibu.

Nah NIPT test dilakukan dengan mengambil sampel darah dari vena Mom untuk memeriksa materi genetik janin yang sudah tercampur di dalamnya.

Non Invasive Prenatal Test ini hanya membutuhkan 10 ml darah untuk memeriksa 23 pasang kromosom dari materi genetik janin.

Nah dari situlah, kelainan kromosom yang mungkin dialami janin dapat terdeteksi.

Hasil NIPT Testing

Secara garis besar, hasil NIPT adalah berupa interpretasi risiko, di mana ada tiga kemungkinan, yaitu low-chance, high-chance dan no result.

Low-chance adalah hasil paling umum yang berarti, kecil kemungkinan terjadinya kelainan genetik yang diperiksa.

Sebaliknya, high-chance memiliki arti bahwa kemungkinan besar kelainan genetik akan ada.

Terakhir, hasil no result menandakan adanya error pada sampel yang diambil. Jika ini terjadi, pengambilan sampel darah harus diulang.

Jika mendapatkan hasil high-chance, ada beberapa langkah yang bisa diambil. Pemeriksaan NIPT adalah sebuah skrining deteksi dini, bukan suatu diagnosa yang sudah pasti, Mom.

Untuk memastikannya, Mom bisa mengambil sejumlah tes lainnya seperti pemeriksaan materi genetik dari cairan ketuban (amniocentesis) atau chorionic villus sampling (CVS).

Baca juga: Berapa Kali Waktu yang Ideal untuk Melakukan USG bagi Ibu Hamil?

Akurasi NIPT Testing

Secara umum, NIPT testing memiliki tingkat akurasi yang cukup tinggi, yaitu sekitar 80%. Data dari NHS Skotlandia menunjukkan bahwa hasil high-chance dari NIPT memiliki akurasi sebesar:

  • 91 dari 100 hasil high-chance terkonfirmasi mempunyai kelainan Sindrom Down
  • 84 dari 100 hasil high-chance terkonfirmasi mempunyai kelainan Sindrom Edward
  • 87 dari 100 hasil high-chance terkonfirmasi mempunyai kelainan Sindrom Patau.

Meski demikian, ada beberapa faktor yang bisa mengurangi akurasi NIPT test ini, yaitu:

  • Tes dilakukan sebelum usia hamil 10 minggu
  • Hamil kembar
  • Sedang dalam kondisi obesitas
  • Sudah pernah mengidap kanker
  • Pernah menerima donor sumsum tulang punggung atau organ dari pendonor laki-laki
  • Mom menerima donor darah dari pendonor laki-laki 10 minggu sebelum NIPT dilakukan

Seperti dikatakan sebelumnya, NIPT adalah pemeriksaan yang bersifat deteksi dini, bukan diagnosis yang lebih pasti. Alhasil, tetap ada kemungkinan false negative yang mungkin terjadi.

Itu tadi serba-serbi pembahasan seputar NIPT testing. Dapat disimpulkan, NIPT adalah tes yang membantu mengetahui kondisi genetik bayi dalam kandungan.

Apabila diperlukan, Ruangmom bekerja sama dengan Firstvue by Genetics Indonesia untuk menyediakan NIPT Premier dan NIPT Microdeletion.

Jika memang Mom merasa prosedur tes tersebut perlu diikuti, jangan lupa konsultasikan kepada ahlinya tentang langkah terbaik yang harus dilakukan. Semoga bermanfaat!

Sumber: Healthline, NHS Scotland

Baca juga: Kelebihan USG 4D dan Manfaatnya untuk Kesehatan Janin