Ibu hamil wajib waspada akan banyak hal, bahkan penyakit sekalipun. Sebagai contoh, gen adalah bagian kecil dari DNA yang mengontrol sifat yang menurun dari orang tua ke anak. Karena gen mengalami mutasi atau kerusakan, maka penyakit kelainan genetik muncul.
Artikel ini akan membahas penyebab, contoh penyakit, dan cara pencegahannya. Apabila Mom ingin tahu, simak penjelasannya di bawah ini.
Penyebab Penyakit Kelainan Genetik
Penyebab penyakit kelainan genetik sangat beragam dan kompleks. Mengetahui penyebabnya akan menjadi satu langkah penting untuk antisipasi. Pada bagian ini, Anda dapat menyimak apa saja penyebabnya
1. Menurun Secara Genetik
Beberapa jenis kelainan genetik disebabkan oleh mutasi gen tunggal secara spontan. Selain itu, beberapa penyakit ini bersifat turun-temurun, artinya karena mutasi atau kerusakan pada gen dari orang tua. Contohnya, dari kelainan genetik yang meliputi fibrosis kistik, hemofilia, dan thalasemia.
2. Faktor Lingkungan
Selain itu, penyebab beberapa penyakit kelainan genetik adalah faktor lingkungan yang memicu atau memperburuk kondisi genetik yang sudah ada. Faktor lingkungan ini bervariasi, seperti paparan radiasi, zat kimia, infeksi, dan gaya hidup yang tidak sehat seperti merokok atau konsumsi alkohol.
3. Usia Ibu Saat Kehamilan
Selain faktor genetik dan lingkungan, usia ibu juga dapat memengaruhi risiko kelainan genetik pada bayi. Semakin tua usia ibu saat hamil, semakin tinggi risiko kelainan genetik pada bayi yang ada di dalam kandungan.
Keadaan ini berkaitan dengan peningkatan risiko kerusakan DNA yang terakumulasi seiring bertambahnya usia.
4. Penyakit Kelainan Genetik yang Sporadis
Sementara itu, beberapa kelainan genetik bersifat sporadis, yaitu kejadiannya adalah secara acak dan tidak diketahui penyebabnya.
Penting untuk mengetahui bahwa banyak jenis kelainan genetik bersifat langka dan hanya terjadi pada sebagian kecil populasi. Namun, beberapa jenis kelainan genetik dapat lebih umum pada kelompok etnis tertentu.
Contohnya yaitu thalasemia pada kelompok etnis Asia dan mediterania, atau anemia sel sabit pada kelompok etnis Afrika dan Timur Tengah.
Contoh-Contoh Penyakit Kelainan Genetik
Setelah ini akan ada penjelasan mengenai berbagai jenis kelainan genetik yang dapat mempengaruhi kesehatan seseorang. Beberapa contoh di antaranya adalah:
1. Sickle Cell Anemia (Anemia Sel Sabit)
Sickle cell anemia adalah penyakit yang menyebabkan sel darah merah berbentuk seperti sabit. Sehingga, sel darah merah tidak dapat mengalir dengan mudah melalui pembuluh darah. Kondisi ini dapat menyebabkan sakit, infeksi, dan kerusakan organ tubuh.
2. Hemophilia (hemofilia)
Hemofilia adalah penyakit kelainan genetik yang menyebabkan darah sulit membeku karena kekurangan faktor pembekuan darah. Oleh karena itu, ia dapat menyebabkan pendarahan yang berlebihan dari cedera atau pembedahan.
3. Cystic Fibrosis (Fibrosis Kistik)
Fibrosis kistik adalah penyakit yang mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. Penyebab kelainan ini yaitu adanya mutasi pada gen CFTR, yang menghasilkan protein yang membantu mengatur konsistensi lendir di dalam tubuh.
Oleh karena itu, lendir menjadi kental dan sulit keluar dari saluran pernapasan dan pencernaan sehingga dapat menyebabkan infeksi dan kerusakan organ.
4. Huntington’s Disease (Penyakit Huntington)
Penyakit Huntington adalah penyakit yang mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan kerusakan pada sel-sel otak.
Penyebabnya adalah adanya mutasi pada gen HTT, yang menghasilkan protein huntingtin abnormal. Gejala penyakit Huntington dapat bervariasi, seperti gangguan gerakan, gangguan kognitif, dan perubahan perilaku.
5. Down Syndrome (Sindrom Down)
Sindrom Down termasuk penyakit kelainan genetik. Penyebabnya adalah karena adanya salinan tambahan pada kromosom 21. Situasi ini menyebabkan ciri-ciri fisik khas, seperti wajah bulat dengan mata yang miring ke atas. Selain itu, ia juga menyebabkan keterbelakangan mental dan perkembangan yang lambat.
6. Tay-Sachs Disease (Penyakit Tay-Sachs)
Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit yang menyebabkan kerusakan pada sel-sel saraf pada otak dan sumsum tulang belakang.
Penyebab penyakit ini adalah karena kekurangan enzim yang berfungsi untuk mengurai lemak di dalam sel-sel saraf. Gejala penyakit Tay-Sachs meliputi penurunan kemampuan intelektual, kejang, dan kehilangan kemampuan untuk bergerak.
7. Thalasemia
Thalasemia adalah kelompok penyakit yang mempengaruhi produksi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam sel darah merah. Orang dengan thalasemia menghasilkan hemoglobin yang abnormal atau dalam jumlah yang tidak mencukupi, sehingga mengalami anemia berat.
Apa Saja yang Bukan Penyakit Kelainan Genetik?
Di bawah ini yang bukan penyakit karena kelainan genetik adalah:
1. Influenza
Influenza, atau singkatannya adalah flu, adalah infeksi virus yang mempengaruhi sistem pernapasan. Virus ini menyebar melalui tetesan udara ketika orang yang mengalami tersebut berbicara, batuk, atau bersin.
2. Pneumonia
Pneumonia adalah infeksi bakteri atau virus yang mempengaruhi paru-paru. Gejalanya meliputi demam, batuk, sakit dada, sesak napas, dan kelelahan.
3. Diabetes
Mom pasti sudah tahu tentang penyakit ini. Ia merupakan suatu kondisi ketika tubuh tidak dapat menghasilkan atau menggunakan insulin dengan baik. Hormon insulin adalah hormon yang berfungsi untuk mengatur kadar gula darah.
4. Hipertensi
Hipertensi, atau tekanan darah tinggi. Orang dengan kondisi ini memiliki tekanan darah pada arteri lebih tinggi dari yang seharusnya. Namun, jangan khawatir sebab penyakit ini tidak termasuk ke dalam kategori kelainan genetik.
Cara Pencegahan Penyakit Kelainan Genetik
Beberapa penyakit kelainan genetik tidak dapat dicegah atau diobati. Namun ada beberapa langkah untuk mengurangi risiko adanya kelainan genetik. Pencegahan tersebut dapat melalui berbagai pendekatan, yang meliputi:
1. Konseling Genetik
Cara yang pertama adalah melakukan konsultasi dengan dokter genetika untuk mengetahui risiko penyakit kelainan genetik berdasarkan riwayat keluarga dan pemeriksaan fisik.
Konseling genetik memberikan informasi tentang risiko penyakit yang menurun dari orang tua. Dengan demikian, dapat membantu keluarga memahami bagaimana penyakit tersebut dapat turun-temurun dari generasi ke generasi.
2. Pemeriksaan Penentuan Status Pembawa
Pemeriksaan penentuan status pembawa dapat dilakukan pada pasangan yang ingin menikah atau berencana memiliki anak. Mom bisa mendatangi dokter atau rumah sakit terpercaya untuk mengetahui apakah sang pasangan memiliki risiko menghasilkan keturunan dengan penyakit kelainan genetik atau tidak.
3. Tes Prenatal
Tes prenatal seperti seperti tes darah dan tes amniocentesis dapat berfungsi untuk memastikan apakah janin memiliki kelainan genetik. Sehingga dapat mengambil tindakan medis dengan cepat untuk mencegah komplikasi yang lebih serius.
4. Gaya Hidup Sehat
Hidup sehat dengan menerapkan gaya hidup yang sehat adalah cara tepat dan sederhana untuk mencegah penyakit yang berbahaya. Mom bisa memulai kebiasaan dengan berolahraga, mengonsumsi makanan sehat, dan tidak merokok.
5. Menghindari Paparan Bahan Kimia
Paparan bahan kimia berbahaya dapat memicu kerusakan gen, seperti asap rokok dan zat kimia industri. Oleh sebab itu, cara paling akurat untuk mencegah penyakit kelainan genetik pada bayi adalah dengan mendiagnosis kondisi tersebut sejak dini.
Salah satu cara untuk melakukan diagnosis dini adalah dengan tes amniocentesis. Tes ini dapat membantu mengidentifikasi kelainan kongenital pada janin yang sedang berkembang di dalam rahim, yang meliputi sindrom Down, fibrosis kistik, dan anemia sel sabit.
Fungsi dari tes amniocentesis adalah untuk memungkinkan dokter untuk memeriksa kromosom janin dan menentukan apakah ada kelainan pada janin tersebut. Jika hasil tes menunjukkan adanya kelainan genetik, maka dokter dapat memberikan saran dan rekomendasi yang tepat kepada ibu hamil.
Hasilnya, Mom dan pasangan bisa mengetahui cara penanganan dan perawatan untuk meminimalisir risiko kelainan pada bayi dan mengoptimalkan kondisi bayi.
Sumber Daya dan Dukungan untuk Penderita Penyakit Kelainan Genetik
Beberapa sumber daya dan dukungan yang dapat membantu, yang meliputi:
- Konseling genetik untuk membantu memahami risiko kelainan genetik dan mengambil keputusan tentang tes genetik dan pengobatannya.
- Program pendidikan dan dukungan untuk memberikan informasi tentang penyakit kelainan genetik dan cara mengelolanya.
- Kelompok dukungan untuk berbagi pengalaman dan mendapatkan dukungan dari orang lain yang mengalami kondisi serupa.
Sudah Paham Tentang Penyakit Kelainan Genetik?
Penyakit kelainan genetik adalah kondisi kesehatan yang penyebabnya adalah karena mutasi atau kerusakan pada gen seseorang, dan beberapa terjadi karena faktor keturunan. Namun pada akhirnya, Anda dapat mencegah penyakit kelainan genetik dengan memahami tentang faktor risiko yang memengaruhi kondisi tersebut.
Mom bisa menerapkan beberapa cara pencegahan di atas sembari tetap hidup sehat dan melakukan pemeriksaan secara teratur. Semoga Mom sehat selalu, ya!
