Genetik merupakan salah satu faktor yang mempengaruhi tumbuh kembang anak. Apabila terjadi kelainan genetik pada anak, maka dapat mengakibatkan gangguan kesehatan tertentu, salah satunya yaitu Sindrom Prader Willi.

Sindrom Prader Willi adalah gangguan kesehatan yang menyebabkan kelainan fungsi pada berbagai macam sistem tubuh anak, mulai dari obesitas, keterbelakangan mental, dan lain sebagainya.

Untuk mewaspadainya, Mom bisa menyimak ulasan mengenai kelainan Prader Willi berikut ini.

Download aplikasi ruangmom

Apa itu Sindrom Prader Willi?

Sindrom Prader Willi atau juga dikenal dengan Sindrom Prader-Labhart-Willi (PWS) merupakan salah satu kelainan genetik pada kromosom 15 di dalam tubuh.

PWS merupakan kondisi kelainan genetik yang cukup langka dan dapat mempengaruhi metabolisme tubuh anak. Dampaknya, anak akan memiliki gangguan pada fisik dan perilaku.

Sering kali seseorang yang mengalami PWS memiliki kecenderungan ingin makan secara terus-menerus. Karena itulah, penderita PWS kerap kali bermasalah pada berat badannya.

Di samping itu, ada beberapa gangguan kesehatan lainnya yang umum dialami oleh pengidap PWS ini, antara lain memiliki tubuh pendek, kelainan mental, dan lain sebagainya.

Penyebab Sindrom Prader Willi

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, penyebab PWS ini karena adanya kelainan pada genetik kromosom 15.

Kelainan pada kromosom 15 tersebut bisa jadi karena kehilangan material tertentu yang menyebabkan fungsinya tidak berjalan secara optimal.

Kelainan genetik ini dipengaruhi oleh keturunan. Ada beberapa kondisi yang menyebabkan kelainan pada genetik kromosom 15 dan memicu terjadinya PWS, yaitu:

  • Hilangnya gen ayah pada kromosom 15 di dalam tubuh anak.
  • Gen ayah pada kromosom 15 mengalami kecacatan.
  • Sang anak mewarisi dua gen dari ibu pada kromosom 15 dan tidak ada gen dari ayah.

Baca juga: Apa Itu Thalasemia? Penyebab, Gejala, Pengobatan

Gejala Sindrom Prader Willi

Gejala dari kelainan PWS ini cenderung bervariasi. Bahkan, gejala tersebut bisa dirasakan sejak sang bayi masih di dalam kandungan.

Adapun beberapa gejala dari PWS adalah sebagai berikut:

1. Gejala yang Muncul saat Bayi Baru Lahir

Ketika masih di dalam kandungan, gejala PWS yang akan muncul di antaranya:

  • Refleks menghisapnya tidak optimal. Hal ini bisa terlihat saat bayi sedang mengisap ASI.
  • Mengalami sindrom hipotonia.
  • Mata berbentuk biji kacang almond.
  • Kepala menyempit di bagian pelipis.
  • Mulut seperti terbalik dan bibir atas yang tipis.
  • Cenderung kurang responsif terhadap rangsangan tertentu.
  • Klitoris atau penis bayi terlihat sangat kecil.

2. Gejala yang Muncul saat Anak-Anak

Beberapa gejala PWS yang muncul saat memasuki masa kanak-kanak antara lain:

  • Selalu merasa lapar dan ingin makan terus-menerus. Akibatnya, anak akan mengalami obesitas.
  • Massa otot rendah dan lemak tubuh yang tinggi.
  • Gangguan pada perkembangan kognitif. Misalnya, anak kesulitan untuk mempelajari suatu hal yang baru.
  • Perkembangan motorik yang sangat lambat. Contohnya, anak kesulitan saat bermain lompat tali, dan lain sebagainya.
  • Kesulitan untuk berbicara.
  • Memiliki sifat yang mudah marah, keras kepala, dan sulit dikontrol.
  • Mengalami gangguan tidur.
  • Organ seksual yang tidak berkembang sempurna.
  • Tangan dan kaki yang kecil.
  • Skoliosis.
  • Gangguan visual.
  • Hipopigmentasi, yaitu kurangnya pigmen yang membuat mata dan kulit berwarna pucat.

3. Gejala yang Muncul saat Dewasa

Saat sudah beranjak dewasa, gejala PWS yang akan muncul di antaranya:

  • Infertilitas pada pria maupun wanita.
  • Bulu kemaluan yang tumbuh sangat sedikit atau bahkan tidak ada sama sekali.
  • Otot sangat lemah sehingga sulit untuk menggerakan tubuh dan terasa lemas (hipotonia).
  • Berisiko tinggi mengidap diabetes melitus.
  • Kesulitan untuk mempelajari suatu hal yang baru.

Baca juga: Penyakit Hidrosefalus - Gejala, Penyebab, Cara Mengatasi

Pengobatan Sindrom Prader Willi

Hingga saat ini, Sindrom Prader Willi belum ditemukan tindakan pengobatannya.

Akan tetapi, ada beberapa penanganan medis yang bisa dilakukan untuk menghindari komplikasi serta meningkatkan kualitas hidup penderita sindrom tersebut.

Berikut beberapa penanganan medis yang bisa dilakukan untuk penderita sindrom Prader Willi:

  • Terapi hormon pertumbuhan menggunakan somatropin.
  • Terapi hormon seksual.
  • Fisioterapi untuk menstabilkan kekuatan otot.
  • Terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan berbicara pada anak.
  • Mengonsumsi obat antipsikotik atau antidepresan. Namun, pengobatan ini hanya bisa dilakukan untuk penderita PWS yang sudah berusia di atas 18 tahun.

Selain itu, dokter juga akan menyarankan penderita PWS untuk melakukan diet sehat agar dapat mengontrol berat badannya supaya tetap ideal.

Komplikasi Sindrom Prader Willi

Sindrom Prader Willi ini dapat mengakibatkan komplikasi beberapa penyakit tertentu apabila tidak mendapatkan penanganan medis hingga dewasa.

Beberapa komplikasi dari PWS di antaranya:

  • Diabetes tipe 2.
  • Tekanan darah tinggi.
  • Masalah pada organ jantung.
  • Penyakit hati.
  • Osteoporosis.
  • Gangguan sistem pernapasan.
  • Sleep apnea.
  • Gangguan kesuburan.

Itu dia ulasan mengenai Sindrom Prader Willi yang perlu Mom ketahui. Kesimpulannya, kelainan genetik PWS ini memang belum diketahui cara mengobatinya.

Akan tetapi, Mom bisa melakukan langkah pengobatan yang disebutkan di atas agar kualitas hidup buah hati dapat terus terjaga hingga dewasa. Semoga artikel ini bermanfaat!

Sumber: Cleveland Clinic, Mayo Clinic, Medline Plus

Direview oleh: dr. Florencia Adeline

Baca juga: Penyakit Keratosis Pilaris: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan