Pernah mendengar tentang penyakit thalasemia? Sebenarnya apa itu thalasemia?

Thalasemia adalah penyakit genetik (keturunan) berupa kelainan darah. Pengidap penyakit ini tak mampu memproduksi hemoglobin yang cukup sehingga menyebabkan anemia parah.

Gejala thalasemia ditandai dengan rasa mudah mengantuk dan cepat lelah. Akan tetapi, dokter perlu melakukan pemeriksaan lebih lanjut sebelum mendiagnosis seseorang positif menderita thalasemia.

Ada thalasemia mayor dan minor. Yang perlu diwaspadai adalah thalasemia mayor karena berpotensi menimbulkan komplikasi.

Apa itu thalasemia?

Normalnya, hemoglobin terdapat dalam sel darah merah dan membawa oksigen ke seluruh tubuh. Ketika tidak ada pasokan hemoglobin yang cukup dalam sel darah merah, maka tak ada cukup oksigen untuk dialirkan ke seluruh tubuh. Akibatnya, organ-organ tubuh tak mampu berfungsi maksimal karena kekurangan suplai oksigen.

Anemia yang dialami penderita thalasemia mengakibatkan keluhan cepat lelah, letih, mudah mengantuk, bahkan penderita bisa sampai mengalami sesak nafas. Pada pengidap thalasemia, keluhan anemia terjadi secara berulang.

Thalasemia adalah penyakit genetik langka yang kasusnya banyak ditemui di daerah Mediterania, Asia Selatan dan Tenggara.

Thalasemia Minor dan Mayor

Berdasarkan jenisnya, penyakit thalasemia dikelompokkan menjadi dua, yaitu thalasemia alfa dan beta. Sementara berdasarkan tingkat keparahannya, ada thalasemia mayor (berat) dan thalasemia minor (ringan).

Thalasemia minor

Thalasemia minor adalah jenis penyakit thalasemia yang bisa dibilang ringan. Pengidap penyakit ini mengalami kerusakan hemoglobin dalam taraf yang tidak separah thalasemia mayor.

Ciri-ciri thalasemia minor yakni penderita mengalami anemia ringan. Jadi, ia tidak diharuskan untuk menjalani transfusi darah rutin, tapi cukup mengonsumsi makanan penambah darah seperti makanan mengandung zat besi dan kalsium.

Baca Juga: Aneka Jenis Makanan Penambah Darah Untuk Ibu Hamil

Thalasemia Mayor

Thalasemia mayor adalah tipe yang serius. Penderita harus menjalani transfusi darah rutin. Ciri-ciri thalasemia mayor umumnya tampak di 2 tahun pertama kehidupan seseorang. Anak menunjukkan gejala seperti pucat, nafsu makan rendah, mudah lelah, sehingga pertumbuhan dan perkembangannya terganggu.

Penyebab thalasemia

Penyebab penyakit thalasemia adalah faktor genetik. Gen yang bertugas menghasilkan hemoglobin mengalami kelainan, sehingga produksi sel-sel darah merah yang sehat pun terganggu. Ia jadi lebih cepat dihancurkan. Oleh karena itulah penderita kelainan darah jenis ini terus menerus mengalami anemia.

Jika salah satu orang tua, ayah atau ibu diketahui memiliki riwayat kelainan genetik yang berpotensi menyebabkan thalasemia, maka keturunannya nanti berisiko terkena thalasemia minor (ringan).

Akan tetapi, jika kedua orang tua diketahui memiliki kelainan darah ini, maka anak yang dilahirkan berpotensi menderita thalasemia mayor (berat).

Gejala thalasemia

Thalasemia bisa muncul ketika janin masih dalam kandungan, ketika usia anak-anak, ataupun ketika seseorang sudah dewasa.

Thalasemia pada anak ditandai dengan gejala-gejala:

  • Pertumbuhan dan perkembangan terganggu
  • Pucat
  • Mudah lelah
  • Mudah rewel
  • Masa pubertas tiba lebih lambat

Thalasemia adalah anemia berulang, oleh karena itu ciri-ciri thalasemia umumnya berupa:

  • Pucat
  • Kelelahan, mudah letih
  • Tidak punya nafsu makan
  • Pusing
  • Sesak nafas

Jika tak segera diobati, penderita bisa mengalami pembesaran hati, limpa, jantung, anemia berat, gagal jantung kongestif bahkan kematian dini.

Bagaimana diagnosis penyakit thalasemia?

Diagnosis thalasemia dilakukan dengan tes darah.

Namun pertama-tama, dokter akan menanyakan riwayat gejala penyakit thalasemia apa saja yang dialami pasien. Dokter juga akan memeriksa apakah pasien mengalami:

  • Pembesaran limpa, hati, dan jantung
  • Kulit pucat
  • Mata kuning
  • Bentuk tulang mengalami kelainan

Barulah setelah itu dokter menyarankan pasien untuk melakukan tes darah. Prosedur tes darah dianjurkan untuk mengetahui:

  • Jumlah dan warna sel darah merah
  • Bentuk sel darah merah
  • Berapa banyak jumlah zat besi

Pencegahan thalasemia

Karena penyakit ini adalah penyakit keturunan (genetik), maka tidak dapat dicegah. Oleh karena itu, bagi pasangan yang berencana menikah atau memiliki keturunan, dianjurkan untuk melakukan konsultasi pada dokter, bila perlu melakukan tes kesehatan untuk mencegah risiko terserang penyakit ini. Terutama, bagi orang yang keluarganya punya riwayat pernah menderita kelainan ini.

Baca Juga: Manfaat dan Biaya Tes Kesehatan Pranikah

Pengobatan penyakit thalasemia

Cara mengobati penyakit thalasemia tergantung tingkat keparahannya. Jika masih di level minor (ringan), penderita biasanya tidak memerlukan pengobatan medis secara khusus. Namun pada level mayor, dibutuhkan pengobatan berupa:

  • Transfusi darah rutin untuk mengobati keluhan kurangnya sel darah merah. Aktivitas ini berisiko terhadap bertumpuknya zat besi dalam tubuh sehingga penderita berpotensi terkena penyakit jantung atau liver.
  • Pada kelainan darah yang sudah parah, pengobatan bisa dilakukan dengan melakukan transplantasi sumsum tulang.
  • Pengangkatan organ limpa melalui operasi, apabila limpa sudah telanjur membesar maka anemia yang terjadi bisa makin parah.

Baca Juga: Tes Kesehatan Sebelum Menikah untuk Pria

Apabila Mom atau keluarga mengalami beberapa gejala-gejala di atas, segeralah menemui dokter agar segera mendapatkan diagnosis dan penanganan yang tepat. Jangan lupa selalu menerapkan pola hidup sehat, mengonsumsi makan-makanan sehat dan rajin berolahraga agar imunitas tubuh selalu kuat sehingga tidak mudah terserang penyakit apapun.

Baca Juga: Tes kesehatan sebelum menikah yang perlu dijalani wanita