Sindrom Edward, Penyebab, Diagnosa dan Jenis-Jenisnya

Terakhir diperbaharui 28 Februari 2023

Sindrom Edward merupakan sebuah kelainan genetik yang terjadi saat bayi masih di kandungan.

Kelainan tersebut disebabkan oleh adalah salinan ekstra pada kromosom ke 18.

Berdasarkan informasi, kondisi ini sangat jarang terjadi, dengan perkiraan jumlah kasus hanya sekitar 1 dari tiap 3.600 hingga 1 dari 10.000 kelahiran.

Pada sebagian besar kasus, bayi yang menderita Sindrom Edward meninggal di dalam kandungan,

Maka dari itu, ada baiknya jika Mom mengenali penyebab, cara diagnosa dan jenis-jenisnya Sindrom Edward di bawah ini.

Penyebab Sindrom Edward

Setiap sel dalam tubuh seharusnya berjumlah 23 pasang kromosom yang diturunkan dari kedua orang tuanya.

Nah, Sindrom Edward ini terjadi apabila ada salinan pada kromosom ke-18.

Adanya salinan dari kromosom 18 bisa terjadi karena perubahan pada sperma atau sel telur sebelum pembuahan.

Munculnya Sindrom Edward ini terjadi secara acak. Namun, berdasarkan penelitian semakin tua usia orang tua, semakin tinggi kemungkinan terjadinya Sindrom Edward.

Ciri-ciri Sindrom Edward

Tanda yang timbul bergantung pada tipe Sindrom Edward yang terjadi.

Namun, ada beberapa tanda yang dapat ditemukan dokter saat melakukan pemeriksaan USG selama hamil, seperti di antaranya:

Sedikitnya pergerakan janin yang terdeteksi.
Plasenta berukuran lebih kecil dibandingkan ukuran plasenta pada umumnya.
Hanya ada 1 arteri pada tali pusat.
Birth defect.
Cairan ketuban yang berjumlah lebih banyak dibandingkan yang seharusnya atau polihidramnion.

Angka kejadian anak yang terlahir dengan Sindrom Edward berkisar antara 1 dari 3.600 hingga 1 dari 10.000. Sindrom Edward lebih banyak terjadi pada perempuan dibandingkan laki-laki. Tanda yang dapat ditemukan pada saat anak lahir meliputi:

Posisi telinga yang lebih rendah.
Berkurangnya tonus otot.
Kelainan pada organ jantung, paru-paru, saluran pencernaan dan ginjal.
Tangan yang mengepal, jari tangan yang tumpang tindih.
Ukuran mulut, rahang dan kepala yang lebih kecil.
Tangisan lemah.
Respon terhadap suara kurang.
Gangguan kognitif.
Gangguan perkembangan psikomotor.
Retardasi mental.

Penyebab Sindrom Edward

Setiap sel dalam tubuh seharusnya berjumlah 23 pasang kromosom yang diturunkan dari kedua orang tuanya.

Nah, Sindrom Edward ini terjadi apabila ada salinan pada kromosom ke-18.

Adanya salinan dari kromosom 18 bisa terjadi karena perubahan pada sperma atau sel telur sebelum pembuahan.

Munculnya Sindrom Edward ini terjadi secara acak. Namun, berdasarkan penelitian semakin tua usia orang tua, semakin tinggi kemungkinan terjadinya Sindrom Edward.

Jenis-Jenis Sindrom Edward

Ada tiga tipe Sindrom Edward, di antaranya adalah:

Full atau Complete Edward Syndrome

Tipe ini merupakan tipe Sindrom Edward yang paling sering ditemukan, 94% kasus merupakan tipe ini.

Di jenis ini, salinan kromosom 18 ditemukan pada semua sel. Oleh karena itu, kebanyakan dari bayi dengan Full Edward Syndrome meninggal saat dalam kandungan.

Mosaic Edward Syndrome

Tipe Mosaic merupakan tipe tersering kedua, dengan jumlah kurang dari 5% semua kasus. Pada tipe Mosaic, salinan dari kromosom 18 tidak ditemukan pada semua sel, melainkan hanya pada beberapa sel.

Ciri-ciri yang ditemukan bergantung pada banyaknya salinan yang ada. Banyak dari penderita Mosaic Edward Syndrome dapat bertahan hingga dewasa.

Partial Edward Syndrome

Tipe partial ini adalah tipe yang paling jarang ditemukan. Angka kejadiannya berkisar sekitar 2% dari semua kasus.

Pada tipe ini, hanya sebagian segmen dari kromosom 18 yang memiliki salinan lebih.

Cara Diagnosa Sindrom Edward

Evaluasi dan diagnosa dapat ditegakkan sejak masa antenatal.

Pada skrining serum Mom, kadar alfa feto protein, hormon HCG dan unconjugated estriol dapat digunakan sebagai indikator untuk melakukan tes selanjutnya.

Pemeriksaan ada atau tidaknya sindrom pada bayi yang sedang Mom kandung bisa dilakukan pada usia kehamilan 10 hingga 14 minggu.

Pada umumnya, pemeriksaan NIPT atau USG dapat digunakan untuk mendiagnosa Sindrom Edward.

Pemeriksaan NIPT dapat dilakukan dengan sampel darah kurang lebih 2 sendok teh atau 10 ml.

Dari darah Mom, terdapat materi genetik janin yang berasal dari plasenta yang masuk ke dalam sirkulasi darah Mom.

Tes NIPT bisa dilakukan lebih awal untuk mendeteksi Sindrom Edward dibanding dengan USG. Nah, tes ini bisa dilakukan secepat usia kehamilan 10 minggu.

Pada saat itu, diperkirakan fraksi DNA buah hati sudah terdeteksi lebih dari 4%.

Lalu, pemeriksaan USG ditujukan untuk mengukur cairan di belakang leher janin atau yang disebut dengan Nuchal Translucency.

Apabila hasil skrining menunjukan kemungkinan besar alami salah satu sindrom, maka Dokter akan menganjurkan pemeriksaan lebih lanjut yaitu dengan menganalisa sel.

Sampel diambil dengan cara chorionic villus sampling (pengambilan sampel dari plasenta) atau amniocentesis (sampel dari cairan ketuban).

Setelah anak lahir, penegakkan diagnosa bisa berdasarkan pemeriksaan fisik dan dapat ditunjang dengan pemeriksaan variasi fenotipe serta pemeriksaan imaging.

Perawatan Sindrom Edward

Tidak ada perawatan yang dapat menyembuhkan Sindrom Edward. Namun, terapi tersedia bagi bayi yang selamat dilahirkan.

Dengan itu, fokus dari terapi adalah untuk meringankan gejala yang dialami, misalnya apabila ditemukan adanya masalah pernapasan, gangguan pada jantung atau infeksi.

Pada anak dengan gangguan menelan, pemberian nutrisi dapat dibantu dengan nasogastric tube dan gastrostomi (prosedur membuat jalur pemberian nutrisi melalui lambung).

Banyak diantaranya juga alami gangguan gerak sehingga memerlukan fisioterapi atau terapi okupasi.

Kebanyakan dari penderita Sindrom Edward juga memiliki gangguan dalam bidang intelektual.;

Sehingga dapat dikatakan bahwa untuk merawat penderita Sindrom Edward, diperlukan dukungan penuh dari keluarga dan orang-orang terdekat.

Dukungan sosial tidak hanya diberikan kepada penderita Sindrom Edward, namun juga kepada keluarga dan orang terdekat yang merawat.

Demikian ulasan mengenai apa itu Sindrom Edward dan cara diagnosanya.

Bagi yang hamil, Mom disarankan untuk rajin melakukan check-up sesuai jadwal agar kondisi janin diketahui, dan tindakan bisa dilakukan secepatnya apabila dibutuhkan.

Semoga sehat selalu, Mom!

Sumber: StatPearls Publishing, Orphanet Journal of Rare Diseases

Ditulis oleh: dr. Florencia Adeline