Mom dan Dad sedang merencanakan program hamil? Ingin memiliki anak tumbuh sehat dan bisa bersaing melakukan kompetisi di masa depan? Jika, ya, jangan lupa melakukan konsultasi genetik.

dr. A. Budi Marjono, Sp.OG, Ph.D, Dokter Spesialis Kebidanan dan Kandungan dari RS Pondok Indah – Puri Indah menjelaskan, konsultasi genetik seperti pemeriksaan kromosom merupakan suatu bagian dari pelayanan kesehatan yang menyediakan informasi dan pemeriksaan bagi orang-orang yang mempunyai kondisi, atau mungkin memiliki risiko, terhadap berbagai penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik.

Genetik berasal dari kata Gen, yaitu materi kimiawi pembawa sifat makhluk hidup, yang terdapat di dalam berbagai sel-sel tubuh. Di dalam tubuh manusia, gen-gen tersimpan dalam struktur yang disebut kromosom atau benang-benang pembawa sifat di dalam inti sel.

Dokter Budi mengatakan, manusia memiliki 22 pasang kromosom umum yang sama pada setiap orang, disebut autosom (kromosom pasangan no. 1-22) dan satu pasang kromosom seks, yang menentukan sifat laki-laki (kromosom XY) atau perempuan (kromosom XX).

Di dalam benang-benang kromosom sel tubuh inilah, berbagai struktur gen mungkin dapat mengalami perubahan jumlah, struktur, atau fungsi. Perubahan dapat berupa kelainan jumlah kromosom (aneuploid), atau perubahan struktur gen (mutasi), atau ada gen-gen yang hilang atau tidak lengkap terbentuk (delesi), atau lainnya.

“Perubahan-perubahan genetik ini yang mungkin dapat menyebabkan kelainan atau penyakit pada individu yang mengalaminya, dan atau juga dapat diturunkan kepada generasi selanjutnya. Berbagai penyakit yang mungkin terjadi dapat berupa cacat bawaan lahir, kelainan kromosom, penyakit kanker tertentu, keguguran kandungan berulang, keterbelakangan mental, gangguan pertumbuhan perkembangan, dan sebagainya,” paparnya.

Kapan Konsultasi Genetik Ini Dilakukan?

Ada beberapa alasan mengapa pemeriksaan kromosom perlu dilakukan sebelum menikah.

“Bagi Anda yang ingin menikah, dan mungkin memiliki kondisi penyakit genetik tertentu, atau memiliki risiko maupun riwayat keluarga, dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik, dan bila perlu sampai pemeriksaan tes genetik, sebelum menikah.

Konsultasi dan pemeriksaan kromosom atau genetik sebaiknya dilakukan bersama dengan pasangan calon suami/istri, dan jika ada dugaan kondisi familial atau diturunkan dari keluarga, mungkin akan diperlukan juga pemeriksaan orangtua dan atau saudara/saudari kandung,” papar dr. Budi.

Konsultasi dan pemeriksaan genetik ini paling disarankan untuk dilakukan bagi individu atau keluarga yang memiliki ciri sebagai berikut:

  1. Memiliki atau pernah mengalami penyakit atau kondisi, atau

  2. Memiliki risiko terhadap penyakit tertentu dari faktor usia, pola hidup, dan sebagainya, atau dari riwayat keluarga, dan

  3. Ingin mengetahui tentang kemungkinan adanya penyakit atau kelainan genetik pada diri sendiri atau keluarga.

Harapannya, dengan dilakukan konsultasi genetik dan pemeriksaan kromosom, maka penyakit atau kondisi yang dialami dapat diketahui. Termasuk memastikan apakah betul disebabkan oleh kelainan genetik atau tidak, dan atau apakah mungkin diturunkan kepada generasi selanjutnya atau tidak.

dr. Budi menambahkan, pemeriksaan kromosom juga dianjurkan bagi pasangan yang sudah menikah. Pertimbangannya antara lain:

  1. Usia ibu di atas 35 tahun

  2. Pernikahan dengan pasangan yang masih ada hubungan darah/keluarga

  3. Pernikahan dengan pasangan dari latar belakang etnis berbeda yang berisiko terhadap kelainan genetik tertentu

  4. Riwayat keguguran kehamilan berulang

  5. Jika ada anak yang mengalami kelainan cacat bawaan, keterbelakangan intelektual, atau gangguan tumbuh kembang.

Manfaat Tes genetik

Dari konsultasi genetik, maka Mom dan Dad bisa mengetahui kondisi kesehatan dan adakah dugaan suatu penyakit yang disebabkan kelainan genetik.

Saat melakukan tes genetik, maka tenaga medis akan mengambil sampel darah, cairan tubuh atau sel-sel tubuh lainnya dari individu yang diperiksa, dan dilakukan proses dan analisis laboratorium. Jika didapatkan ada kelainan genetik, hal ini akan menjadi konfirmasi kondisi kelainan atau penyakit pada individu yang diperiksa tersebut.

Jika terdapat dugaan bahwa kondisi tersebut mungkin adalah suatu kondisi yang bersifat familial/diturunkan dari keluarga, dapat dianjurkan dilakukan juga pemeriksaan genetik terhadap orangtua, saudara/saudari, dan anak-anak kandung nantinya.

“Dalam situasi pasangan yang ingin menikah dan atau ingin mempunyai anak, jika terdapat kondisi kelainan genetik tertentu, maka konsultasi genetik bertujuan untuk mempersiapkan jika kelainan genetik tersebut mungkin bersifat familial atau dapat diturunkan, dan memperkirakan berapa besar risiko tersebut terjadi,” tegas dr. A. Budi.

Dokter yang sehari-harinya praktik RS Pondok Indah – Puri Indah ini menambahkan, jika hasil tes genik memperlihatkan adanya penyakit yang dapat dicegah, maka yang dapat dilakukan adalah modifikasi pola hidup dan pengobatan jika diperlukan, untuk menekan risiko atau menunda manifestasi penyakit tersebut.

“Misalnya, jika terdapat riwayat keguguran kehamilan berulang, akan diperlukan perawatan dan berbagai pemeriksaan dan pengobatan tambahan, untuk mencegah keguguran, menjaga dan mendukung kehamilan supaya dapat bertahan dan berkembang dengan baik.

Atau, jika jelas terdapat riwayat penyakit pada keluarga, seperti diabetes tipe 1, kegemukan/obesitas berat, penyakit kardiovaskular, atau penyakit kanker jenis tertentu, maka sangat penting selalu menjaga pola hidup sehat, untuk sedapat mungkin menunda dan mencegah manifestasi dari penyakit-penyakit tersebut.”

Dengan pemaparan dr. A. Budi, maka bisa dipastikan jika konsultasi genetik ini penting untuk dilakukan saat merencanakan program hamil, bahkan bisa dilakukan sebelum menikah.

Baca juga: Premarital Check Up yang Sebaiknya Dilakukan Sebelum Menikah