Sindrom Patau, atau juga dikenal dengan nama Trisomi 13 adalah sebuah kelainan genetik yang disebabkan oleh salinan ekstra pada kromosom 13.
Kondisi ini bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kelainan fisik dan gangguan intelektual.
Bagaimana cara mendiagnosa kelainan tersebut, dan apa saja dampaknya pada perkembangan anak? Mari kita simak di artikel berikut ini.
Apa itu Sindrom Patau?
Sindrom Patau adalah sebuah kelainan genetik yang ditemukan oleh Dr. Patau et al. pada tahun 1960.
Sindrom Patau cukup jarang terjadi, dengan jumlah kejadiannya berkisar 1 dari 5.000 kelahiran.
Kelanian ini dianggap sebagai kelainan genetik yang berat karena pada penderitanya terdapat gangguan dari pertumbuhan.
Pada banyak kasus, penderita tidak dapat bertahan sehingga terjadi keguguran, lahir dalam kondisi meninggal atau meninggal sesaat setelah lahir.
Secara rata-rata, pengidap Sindrom Patau hanya dapat bertahan selama 7-10 hari sejak kelahiran.
Sekitar 90% kasus di antaranya hanya bertahan kurang dari 1 tahun, dan hanya 1 dari 10 bayi dengan sindrom ini yang dapat bertahan lebih dari 1 tahun.
Penyebab Sindrom Patau
Sindrom ini disebabkan oleh karena adanya kelainan genetik.
Meskipun itu, pada sebagian besar kasus, tidak akan ditemukan adanya riwayat dalam keluarga, sehingga sindrom ini bisa terjadi secara acak saat pembuahan.
Adapun usia ibu menjadi salah satu faktor resiko sindrom ini. Usia ibu yang sudah lanjut saat hamil meningkatkan frekuensi terjadinya sindrom patau.
Diagnosa Sindrom Patau saat Hamil
Anak dengan Sindrom Patau memiliki pertumbuhan yang terhambat selama dalam kandungan. Salah satu cara mendiagnosanya adalah melalui USG.
Usia kandungan 17 Minggu adalah adalah waktu yang paling sensitif untuk mendeteksi Sindrom Patau melaui USG
Selain menggunakan USG, skrining juga dapat dikerjakan dengan Non Invasive Prenatal Testing (NIPT)
Untuk bisa mendapatkan hasil pemeriksaan NIPT, dokter hanya memerlukan sedikit darah yaitu sekitar kurang lebih 2 sendok teh atau 10 ml.
Dari darah Mom, terdapat materi genetik janin yang berasal dari plasenta yang masuk ke dalam sirkulasi darah Mom.
Dibanding dengan USG, NIPT bisa dilakukan lebih awal untuk mendeteksi Sindrom Patau jika dibandingkan dengan pemeriksaan USG, yaitu sejak usia kehamilan 10 minggu. Pada saat itu, diperkirakan fraksi DNA buah hati sudah terdeteksi lebih dari 4%.
Tidak hanya Sindrom Patau, NIPT juga bisa digunakan untuk mendeteksi kelainan genetik yang lain seperti Sindrom Down, Sindrom Edward, Sindrom Triple X, Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, dan sebagainya.
Apabila ditemukan adanya kecenderungan ke arah Sindrom Patau, Mom disarankan untuk melanjutkan pemeriksaan yang lebih sensitif, dan spesifik namun lebih invasif yaitu dengan amniosintesis atau chorionic villus sampling (CVS).
Kemungkinan Sindrom ini muncul sangat dipengaruhi oleh usia Mom.
Oleh karena itu, NIPT disarankan pada Mom yang berusia lebih dari 35 tahun.
Selain itu, apabila pada kehamilan sebelumnya ditemukan adanya sindrom tertentu dan faktor resiko lainnya yang meningkatkan kemungkinan kelainan genetik, sebaiknya Mom menjalani tes NIPT ya.
Baca juga: Apa Itu NIPT Testing? Ini Definisi & Prosedur Pelaksanaannya
Diagnosa Sindrom Patau Pasca Melahirkan
Bayi dengan Sindrom Patau akan bertumbuh lebih lambat, memiliki berat badan yang rendah, dan diikuti dengan permasalahan medis lainnya seperti di bawah ini:
Mikrosefali: kepala bayi berukuran lebih kecil.
Mikroftalmia: kelainan pada ukuran mata, dimana ukuran mata lebih kecil dibandingkan ukuran normalnya.
Cleft palate: bibir sumbing.
Spina bifida: celah pada ruas tulang belakang.
Omfalokel: keluarnya organ dalam rongga perut bayi.
Anoftalmia: bayi dilahirkan tanpa satu atau kedua mata.
Polidaktili: jumlah jari tangan dan/atau kaki lebih banyak daripada umumnya.
Selain itu, ada juga kelainan pada organ internal seperti adanya kista pada ginjal.
Ada juga kelainan kelamin seperti penis berukuran kecil atau klitoris yang membesar pada perempuan.
Adapun kelainan pada katup jantung di 80% kasus Sindrom Patau.
Perawatan Sindrom Patau
Hingga saat ini belum ada pengobatan khusus untuk Sindrom Patau, namun dokter akan mengusahakan untuk meningkatkan kenyamanan pada anak, mengobati sesuai gejala dan memenuhi kebutuhan buah hati.
Meskipun ada pengobatan untuk kelainan yang dialami, pemberian obat masih bersifat kontroversial karena beratnya kelainan yang terjadi membuat anak sulit untuk dapat bertahan.
Pada saat lahir, anak dengan Sindrom Patau akan membutuhkan bantuan oksigen dan bantuan napas lainnya.
Selain itu, pembedahan juga bisa menjadi pilihan, mengingat adanya kelainan bentuk yang terjadi.
Pencegahan Sindrom Patau
Bagi orang tua yang memiliki anak dengan Sindrom Patau, sebaiknya melakukan pemeriksaan genetik guna merencanakan kehamilan yang berikutnya.
Mengingat Sindrom Patau bisa terjadi secara tiba-tiba, tidak ada pencegahan khusus yang dapat dikerjakan untuk mencegah terjadinya Sindrom Patau.
Demikian penjelasan mengenai Sindrom Patau yang penting untuk Mom kenali.
Apabila dibutuhkan, Ruangmom bekerja sama dengan Firstvue by Genetics Indonesia untuk menyediakan NIPT Premier dan NIPT Microdeletion. Mom bisa langsung memesannya di Ruangmom Shop.
Semoga artikel ini bermanfaat!
Sumber: American College of Obstetricians and Gynecologists, Cleveland Clinic, gov.uk, National Health Service UK, National Center of Biotechnology Information.
Ditulis oleh: dr. Florencia Adeline
